[MIM 186 550]        

(syndrome de brachydactylie-dysplasie des coudes et des poignets)

Incidence : <1.106. Transmission autosomique dominante d’une anomalie d’expression du gène PIXT1 (5q31.1) au niveau des membres supérieurs. Dysplasie des éléments osseux du coude, de l’avant-bras et du carpe, avec brachydactylie, due à une transformation homéotique par laquelle les membres supérieurs ont la morphologie des membres inférieurs : la partie distale de l’humérus ressemble à celle du fémur et la partie proximale du radius et de l’ulna ressemblent à celle du tibia et du péroné, respectivement, et les os du carpe ont l’apparence radiologique d’un pied bot. De plus, l’artère humérale a un trajet similaire à celui de l’artère poplitée.

Tableau clinique : déformation en flexion des coudes qui semblent luxés en avant, poignet en flexion avec déviation radiale, doigts courts, ongles courts et incarnés.

Implications anesthésiques: 

accès veineux difficile aux membres supérieurs, difficultés de positionnement.

Références: 

-        Abdel-Ghani H, Mansour A, Mahmoud M, Ez-Elarab M.
Liebenberg syndrome: case report and insight into molecular basis.
J Hand Surg 2013; 38A:459-65

Mise-à-jour avril 2019