[MIM 214 900]

Prévalence < 1/106, plus fréquent en Norvège. Transmission autosomique récessive d’une mutation d’un gène non encore identifié en 15q.

Forme syndromique de lymphoedème congénital qui associe :

• un lymphoedème (principalement localisé aux membres inférieurs) par hypoplasie des vaisseaux lymphatiques
• une cholestase néonatale avec hépatomégalie qui peut régresser spontanément, devenir intermittente  ou évoluer vers la cirrhose (25%) dans l’enfance ; il y a souvent un déficit en vitamines ADEK et un retard de croissance.

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction hépatique et l’hémostase (INR) ; éviter tout traumatisme cutané du membre atteint

Références : 

-        Vignes S, Vidal F, Arrault M, Boccara O.
Les lymphoedèmes primaires de l’enfant.
Arch Pédiatr 2017; 24: 766-76

Mise à jour: août 2017