Incidence : 1/100.000 à 1/400.000 naissances. Transmission autosomique récessive.

• type Ia, la plus fréquente: déficit en glucose-6-phosphatase (type Ia), mutation du gène G6PC en 17q21 ; voir Von Gierke, maladie de ;
• type Ib : déficit en glucose-6-phosphate translocase T1 (type Ib), gène G6PT situé en 11q23 ; association d’une hépatomégalie avec hypoglycémies (convulsions, coma) et d’une neutropénie avec dysfonction des neutrophiles (risque majeur d’infection à gram +) ; traitement spécifique : outre la prévention des hypoglycémies, injections répétées de  G-CSF (stimulation de la synthèse des neutrophiles) 
•  type Ic : déficit en glucose-6-phosphate translocase T2 (mutation en 11q23), qui transporte le PO4 inorganiques des microsomes au cytosol et les pyrophosphates du cytosol aux microsomes ; 
• type Id : déficit en transporteur de glucose-6-phosphate (mutation en 11q23), qui transporte le glucose des microsomes vers le cytosol.

Les formes b, c et d sont difficiles à différencier en clinique et certains mettent en doute l’existence des formes c et d.

Dans les 4 formes,

• hépatomégalie (parfois splénomégalie), risque d’adénomes hépatiques et d’hépatomes
• hypotrophie musculaire, faciès poupin
• hypoglycémies avec hyperlactacidémie ; convulsions, coma et retard mental si le traitement médical est mal suivi
• petite taille, 
• tendance au saignement malgré une numération plaquettaire normale ou augmentée
• hyperuricémie avec risque de lithiases urinaires
• hypertriglycéridémie (xanthomes)
• néphromégalie
• ostéoporose.

Traitements : apports continus de glucose (gavage nocturne de solutions d’amidon) ; en cas d’échec : transplantation hépatique.

Implications anesthésiques: 

 Eviter un jeûne prolongé ; vérifier la fonction plaquettaire (thromboélastogramme) ; monitorage de la glycémie et de l’acide lactique. Risque d’hyperlactatémie per- et postopératoire même si la glycémie est normale: la cause en est sans doute un excès de glucose- 6-phosphate transformé en pyruvate et lactate, associé à la réaction hormonale de stress périopératoire. Un cas d’hyperthermie majeure post-opératoire suspecté à tort d’hyperthermie maligne. Un cas de pancréatite secondaire à l’hypertriglycéridémie due à l’utilisation d’une infusion continue de propofol chez un enfant souffrant du type Ia.

Références : 

• Simmons PS, Smithson WA, Gronert GA, Haymond MW. 
  Acute myelogenous leukemia and malignant hyperthermia in a patient with type 1b glycogen storage disease. 
  J Pediatr 1984; 105:428-31.
• Shenkman Z, Golub Y, Meretyk S, Shir Y, Landau D, Landau EH. 
  Anaesthetic management of a patient with glycogen storage disease type 1b. 
  Can J Anaesth 1996; 43: 467-70.
• Bustamante SE, Appachi E. 
  Acute pancreatitis after anesthesia with propofol in a child with glycogen storage disease type IA. 
  Pediatr Anesth 2006; 16: 680-3. 
• Takahashi T, Oue K, Imado E, Doi M, Shimizu Y, Yoshida M.
  Severe perioperative lactic acidosis in a pediatric patient with glycogen storage disease type Ia: a case report.
  JA Clinical Reports 2023 ;  9:91 doi.org/10.1186/s40981-023-00683-z

Mise à jour juillet 2024