[MIM 101 600]

(Syndrome de Noack, acrocéphalosyndactylie type V)

Prévalence : 1/200.000. Transmission autosomique dominante. Mutation du gène FGR1 (fibroblast growth factor receptor) (8p11.2-p11) ou FGR2 (10q26) pour les types 2 et 3. Associe une craniosynostose, une exophtalmie, une hypoplasie maxillaire et une syndactylie partielle avec pouces et orteils larges. Dans 30% des cas, une malformation des vertèbres cervicales (fusion) est présente. Parfois malformation cardiaque (CIA, CIV, Fallot) et malrotation intestinale. 

On distingue :

• type 1 : forme classique mais modérée
• type 2 : crâne en feuille de trèfle, exophtalmie majeure, ankylose des épaules, syndactylie, complications neurologiques fréquentes
• type 3 : similaire au type 2 mais sans crâne en forme de feuille de trèfle.

Dans certains cas (surtout mutations FGR2), les anneaux trachéaux ne se développent pas et sont remplacés par un manchon cartilagineux continu rigide (« tracheal cartilaginous sleeve ») avec une tendance à la prolifération endoluminale de tissu de granulation (image en 8 ou en trou de serrure) et un diamètre trachéal moindre que la moyenne : il se manifeste par un stridor biphasique et des difficultés de ventilation, et est souvent une indication de trachéotomie.

Implications anesthésiques: 

Apnées obstructives et centrales (50%) Intubation difficile. Risque important d’obstruction des voies aériennes supérieures à l’induction : une sonde nasopharyngée ou un masque laryngé est utile. La laryngoscopie est en général facile, cependant elle peut être plus difficile après la distraction fronto-faciale du maxillaire.

Abord veineux périphérique difficile. En cas de difficultés ventilatoires, suspecter une malformation trachéale (manchon cartilagineux). En cas de trachéotomie : risque important d’obstruction par du tissu de granulation.

Références : 

• Tobias JD, Jimenez DF, Barone CM, Parsons DS. 
  Anesthetic implications of Pfeiffer syndrome. 
  Am J Anesthesiol  1998; 25: 79-83.
• Meyer P, Renier D, Blanot S, Orliaguet G, Arnaud E, Lajeunie E. 
  Anesthesia and intensive care of craniostenosis and craniofacial dysmorphism in children. 
  Ann Fr Anesth Reanim  1997; 16:152-64.
• Lertsburapa K, Schroeder JW Jr, Sullivan C. 
  Tracheal cartilaginous sleeve in patients with craniosynostosis syndromes: a meta-analysis. 
  J Pediatr Surg 2010; 45: 1438-44.
• Addo NK, Javadpour S, Kandasamy J, Sillifant P, May P, Sinha A. 
  Central sleep apnea and associated Chiari malformation in children with syndromic craniosynostosis: treatment and outcome data from a supraregional craniofacial center. 
  J Neurosurg Pediatrics 2013; 296-301.
• Colomb C, Hippard HK, Canadas K, Watcha M. 
  A delayed finding of a tracheal cartilaginous sleeve in a patient with Pfeiffer syndrome type 2 and a complex airway history. 
  A&A Case Reports 2015; 5: 36-9. 
• Venkat Raman V, de Beer D.
  Perioperative airway complications in infants and children xith Crouzon and Pfeiffer syndromes : a single-center experience.
  Pediatr Anesth 2021 ; 31 : 1316-24.
• Noble AR, Cunningham ML, Lam A, Wenger TL, Sie KC et al.
  Complex airway management in patients with tracheal cartilaginous sleeves.
  Laryngoscope 2022; 132:215-21

Mise-à-jour: janvier 2022