[MIM 603 896, 615 889]

(VWM)

Acronyme en anglais de Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination Prévalence inconnue. Transmission autosomique récessive d’une mutation d’un des cinq gènes (en majorité: EIF2B5) codant chacun une des sous-unités du complexe d'initiation de la traduction EIF2B, dont le rôle est de réguler la synthèse protéique en cas de stress cellulaire. Forme de leucodystrophie qui comprend:

- un début entre 2 et 5 ans par un syndrome cérébello-spastique, souvent révélé ou exacerbé par un traumatisme crânien bénin ou une infection virale banale

- une atteinte diffuse, d’aspect cavitaire,  de la substance blanche sus-tentorielle en IRM, d'aspect cavitaire,

- à l’histologie: leucodystrophie orthochromatique cavitaire avec augmentation du nombre des oligodendrocytes prenant parfois un aspect spumeux.

- décès en moyenne après 5 à 10 ans d'évolution,

Le pronostic par rapport au niveau du handicap semble corrélé à l'âge de début de la maladie, les formes les plus précoces étant les plus sévères.

Implications anesthésiques: 

polyhandicap sévère

Références : 

-          Labauge P, Fogli A, Niel F, Rodriguez D, Boesplug-Tanguy O.
Le syndrome CACH/VWM et les leucodystrophies liées à des mutations EIF2B.
Revue Neurol 2007 ; 163 : 793-9.

Mise à jour: novembre 2016