(Brevicollis congénital)

Incidence estimée à 1/40.000. En génral sporadique, certains cas de transmission autosomique dominante ou récessive. Malformation congénitale par défaut de segmentation des somites cervicaux : mutation du GDF3 en 12p13 [MIM 613 702], GDF6 en 8 q22 [MIM 118 100] ou MEOX1 en 17q21 [MIM 214 300]. Il en résulte dans 50 % des cas une triade classique associant : une fusion de 2 vertèbres cervicales ou plus, un cou court aux mouvements limités et une implantation postérieure basse des cheveux. La présentation clinique en est très variable. 

On distingue 3 formes :

• type I : fusion de plusieurs vertèbres cervicales et thoraciques en un bloc
• type II (la plus fréquente) : absence de segmentation des vertèbres cervicales sur 1 ou 2 segments
• type III : anomalies de type I ou II associées à des anomalies vertébrales thoraciques ou lombaires.

Malformations associées fréquentes :

• malformation cardiaque : CIV
• fente palatine
• malformation rénale
• anomalies du tronc cérébral et du cervelet pouvant entraîner une hydrocéphalie obstructive ; 
• surdité, paralysie faciale, anomalie de Duane (voir ce terme)
• canal vertébral étroit ; 
• scoliose; spina bifida ou parfois encéphalocèle 
• anomalie de Sprengel (élévation congénitale de l'omoplate) : 35 %
• petite taille.

Une forme est associée à des anomalies laryngées et une autre à des anomalies urogénitales (syndrome de MURCS, voir ce terme)

Le principal problème est l’instabilité de la colonne cervicale par hypermobilité des vertèbres non fusionnées.

Complication possible : migration intracrânienne de l’apophyse odontoïde.

Implications anesthésiques: 

Echocardiographie ; vérifier la fonction rénale.

Prévoir une intubation difficile même si elle est souvent facile: les difficultés d’intubation s’aggravent avec l’âge. Voir RX de profil du cou ou mieux IRM pour évaluer le risque de compression médullaire lié aux mouvements du cou. Le Glidescope® a été utilisé avec succès mais perd de son efficacité en cas de limitation de la mobilité des vertèbres C1-C2, par exemple après une arthrodèse cervicale ou occipito-cervicale. Vérifier l’absence d’anomalies médullaires (moelle attachée, spina bifida occulta) avant de réaliser un bloc périmédullaire.

En cas de bloc neuraxial, outre la difficulté technique associée aux anomalies segmentaires, il peut y avoir des anomalies de diffusion de la solution injectée.

Références : 

-        Naguib M, Farag H, Ibrahim Ae. 
Anaesthetic considerations in Klippel-Feil syndrome. 
Can Anaesth Soc J 1986; 33:66-70.

-        O’Conner PJ, Moysa GL, Finucane BT.
Thoracic epidural anaesthesia for bilateral reduction mammoplasty in a patient with Klippel-Feil syndrome, 
Anesth Analg 2001; 92:514-6 

-        Farid IS, Omar OA, Insler SR.
Multiple anesthetic challenges in a patient with Klippel-Feil syndrome undergoing cardiac surgery.
J Cardiothorac Vasc Surg 2003; 17: 502-5.

-        Cakmakkaya OS, Kaya G, Altintas F, Bakan M, Yildirim A. 
Anesthetic management of a child with Arnold-Chiari malformation and Klippel-Feil syndrome. Paediatr Anaesth 2006; 16: 355-6.

-        Stallmer ML, Vanaharam V, Mashour GA. 
Congenital cervical spine fusion and airway management: a case series of Klippel-Feil syndrome.J Clin Anesth 2008; 20: 447-51.

-        Serdiuk AA, Bosek V. 
An adult patient with Klippel-Feil syndrome presenting for repeat operation: a cautionary tale of the Glidescope. 
J Clin Anesth 2012; 24: 238-41. 

-        Tan PCS, Mohtar S, Esa N.
Klippel-Feil syndrome for scoliosis surgery: management of a potentially difficult paediatric airway, and report of false-negative motor-evoked potential.
South Afr J Anaesth Analg 2012;18 :124-7

-        Ng V, Paramasivan A, Loh WS, Loh W, Khoo D, Leang LT.
Multiple episodes of airway management in a child with Klippel-Feil syndrome.
Anaesthesia Cases; 2017; 5: 26-9

-        Chura M, Odo N, Foley E, Bora V.
Cervical deformity and potential difficult airway management in Klippel-Feil syndrome.
Anesthesiology 2018; 128: 1007. 

-        Santonastaso DP, de Chiara A, Addis A, Pini R et al.
Spinal anesthesia with a low dosage of local anesthetic for urgent cesarean delivery in a parturient with Klippel-Feil syndrome.
J Clin Anesth 2019; 52: 78-9.

-        Stevens E, Williams B, Kock N, Kitching M, Simpson MP.
Cord injury after spinal anaesthesia in a patient with previously undiagnosed Klippel-Feil syndrome.
Anaesthesia Reports 2019; 7:7-10  

-        Okada M, Tanaka N, Suzuka T, Kadoya Y, Saisu T, Kawaguchi M.
Anesthetic management of scapular Y‑osteotomy using a combination of suprascapular nerve block and erector spinae plane block for Sprengel deformity associated with Klippel‑Feil syndrome: a case report.
JA Clinical Reports 2023 ; 9:55 doi.org/10.1186/s40981-023-00647-3

Mise-à-jour septembre

 2024