[MIM 610 536]

(dysostose mandibulo-faciale microcéphalie, MFDM syndrome)

Rarissime. Mutations du gène EFTUD2. Association de :

• dysostose mandibulofaciale : hypoplasie malaire et mandibulaire, malformation des oreilles (surdité) ; atrésie des choanes, asymétrie faciale, fentes palpébrales orientées en bas et en arrière
• fente palatine
• microcéphalie présente dès la naissance
• retard de croissance et mental

Mais aussi :

• atrésie de l’œsophage (40%)
• anomalies des pouces (25%)
• malformations cardiaques (40%)

Implications anesthésiques: 

échocardiographie préopératoire, atrésie choanale, fente palatine, microcéphalie; risque d’intubation difficile ; atrésie de l’oesophage (voir ce terme)

Références : 

-        Crétolle C, Amiel J. 
Syndromes avec anomalie digestive, 
In  Progrès en Pédiatrie : syndromes dysmorphiques,  édité par  Lacombe D et Philip N, 2013, p 151-63

Mise-à-jour juillet 2014