[MIM 601 707]

Rarissime: quelques patients décrits. Mode de transmission inconnu. Forme de craniosynostose syndromique où les anomalies cranio-faciales (craniosynostose coronale ou multiple), sont associées à une polysyndactylie et des anomalies cutanées et digestives. On retrouve:

• une face asymétrique, en raison d'une craniosténose unilatérale avec hypoplasie de la base du crâne du même côté
• un hypertélorisme et des fentes palpébrales étroites
• une absence partielle ou totale de corps calleux.
• une polydactylie préaxiale des mains et des pieds avec syndactylie,
• des anomalies cutanées souvent linéaires (suivant les lignes de Blaschko) : lésions perlées blanchâtres qui se transforment en  zones variables d'atrophie ou d’hypopigmentation (naevi sébacés ou pépidermiques); zones de prolifération anormale de cheveux (joues, région périoculaire, membres); trichoblastome (petites tumeurs bénignes à partir du bulbe pileux)
• retard mental modéré
• parfois: fibromyomes gastro-intestinaux multiples (dysmotilité, saignement, occlusion), colobome irien, microphtalmie, médulloblastome desmoplastique, encéphalocèle

Implications anesthésiques: 

l’asymétrie faciale pourrait entraîner une difficulté de ventilation au masque et/ou d’intubation

Références : 

-        Grange DK, Clericuzio CL, Bayliss SJ, Berk DR, Heideman RL, Higginson JK, Julian S, Lind A 
Two new patients with Curry–Jones syndrome with trichoblastoma and medulloblastoma suggest an etiologic role of the sonic hedgehog-patched-GLI pathway.
Am J Med Genet Part A 2008; !146A:2589–2597.

Mise à jour:  juillet 2016