[MIM 200 500]

Prévalence < 1.106. Quelques cas décrits au Brésil. Transmission autosomique récessive de mutations du gène `limb region 1 homolog', LMBR1 en 7q36. Amputation congénitale des pieds et des mains. Typiquement l'anomalie consiste en une amputation des épiphyses distales des humérus, des diaphyses tibiales, et une absence de radius, de cubitus, de péroné, et de tous les os des mains et des pieds.

Implications anesthésiques: 

accès veineux périphérique difficile.

Références : 

Mise à jour: octobre 2018