Rarissime. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène HOXA11 (7p15.2), type 1, [MIM 605 432] ou du gène MECOM (3q26.2), type 2 [MIM 616 738]. Thrombopénie importante (10.000 à 30.000/ml) et synostose radiocubitale (limitation de la pronosupination).

Souvent associées à

• clinodactylie
• hypoplasie des hanches
• troubles auditifs

Traitement : allogreffe médullaire (cellules souches) très précoce.

Implications anesthésiques:

• avant la transplantation : numération formule sanguine ; transfusion plaquettaire si saignement, éviter les AINS.
• après la transplantation : prise en charge d’un patient avec un status post-transplantation médullaire

Références : 

-        Boutroux H, Favier R, Héritier S, Lapillone H, Ballerini P, Leverger G.
Mise au point : les thrombopénies constitutionnelles.
J Pediatrie et Puériculture 2018 ; 31 : 160-7.

Mise à jour: décembre 2020