[MIM 182 410]

Incidence annuelle estimée à environ 1/250.000. Artériopathie non-inflammatoire qui associe un livedo reticularis précoce (deuxième décennie) et une atteinte cérébrovasculaire (artères de calibre moyen) chez le jeune adulte. Des mutations avec perte de fonction du gène ADA2 (CECR1) (22q11.2) codant pour l'adénosine désaminase 2 ont été trouvée (voir Déficience en adénosine désaminase 2).

Présentation clinique :

• le livédo reticularis (décoloration marbrée persistante de la peau, en forme de réseau de maille violacé cyanotique) est étendu, ramifé, non infiltré touchant les membres mais aussi le tronc ou les fesses.
• accidents cérébrovasculaires récidivants : accidents ischémiques transitoires (AIT), infarctus, souvent du territoire de l'artère cérébrale centrale, avec hémiparésie, aphasie et/ou des troubles du champ visuel (âge moyen 39 ans avec une prédominance féminine). Des céphalées atypiques et ou des migraines précèdent souvent ces accidents de plusieurs années. 
• parfois : thrombose artérielle, thrombose veineuse profonde (avec ou sans embolie pulmonaire), fausses couches à répétition
• une hypertension artérielle et des épaississements des valves cardiaques visibles à l'échographie sont fréquents.
• des troubles de mémoire, des changements de la personnalité et un déclin cognitif conduisant à la démence surviennent fréquemment.

Le dépistage des anticorps antiphospholipides est positif dans 60 % des cas.

Le traitement : antiagrégants plaquettaires (aspirine), inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine pour réduire la prolifération endothéliale. Le rituximab être utile pour les patients positifs pour les anticorps anti-phospholipides.

Implications anesthésiques: 

circulation cérébrale fragile  dont l’autorégulation est inconnue : éviter hyper- et hypotension périopératoire, monitoring de l’oxygénation cérébrale.

Références : 

-        Starmans NLP, van Dijk MR, Kappelle LJ, Frijns CMJ.
Sneddon syndrome:  a comprehensive clinical review of 53 patients.
J Neurol 2021; 268:2450-7

Mise à jour: juin 2023