Rarissime. Transmission autosomique récessive ou mutation de novo (65 %) du gène TBX4 (17q23.2). Problèmes respiratoires et hypertension pulmonaire sévère dans les premiers jours de vie (24-48h). L’hypertension pulmonaire est absente dans environ 10 % des cas: l’hypoxémie est alors modérée et la survie est de quelques mois. Un petit nombre de patients survit avec une hypertension pulmonaire persistante. Il s’agit alors d’une des formes d’hypertension artérielle pulmonaire familiale (voir hypertension pulmonaire).

Implications anesthésiques:

prise en charge d’une hypertension artérielle pulmonaire sévère; biopsie pulmonaire.

Références :

-        Al-Hathlol K, Phillips S, Seshia MMK, Casiro O, Alvaro RE,Rigatto H.
Alveolar capillary dysplasia. Report of a case of prolonged life without extracorporeal membrane oxygenation (ECMO) and review of the literature.
Early Human Development 2000; 57: 85–94

-        Vincent M, Karolak JA, Deutsch G, et al.
Clinical, histopathological, and molecular diagnostics in lethal lung developmental disorders.
Am J Respir Crit Care Med 2019; 200 : 1093-101

Mise à jour: octobre 2021