Prévalence estimée à 1/100.000 naissances. Forme de nanisme sévère avec membres courts. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène DTDST ou SLC26A2 en 5q32-q33.1

Association de :

• à la naissance : pouces en abduction (raccourcissement du 1er métacarpien en RX), pieds bots, fente palatine avec microrétrognathisme
• anomalies cervicales : subluxation C3-C4
• nanisme sévère (< 100 cm) avec membres courts
• RX : élargissement de la partie inférieure du radius
• plus tard : flessum des genoux, scoliose précoce
• intelligence normale

Implications anesthésiques: 

difficultés de ventilation au masque et d’intubation ; risque majoré d’intubation bronchique ; syndrome restrictif ; difficultés d’accès veineux périphérique et central ; difficultés pour mesurer la TA de façon non-invasive. Blocs nerveux centraux et périphériques difficiles à réaliser

Références : 

-        Le Merrer M.
Principales chondrodysplasies viables.
in Syndromes dysmorphiques, Coordinateurs D Lacombe et N Philip, Doin 2013, p175-90.

-        Lagoy JS, Kofford ND, Gosselin BJ, Russell MA, Morley BD.
Management of a parturient with diastrophic dysplasia.
A & A Case Reports 2015; 5: 6-8.

Mise-à-jour  mai 2016