(déficit congénital en cobalamine)

Transmission autosomique récessive soit d’une mutation du gène CUBN (10p12.1) qui encode la cubuline, soit du gène AMNN  (ch 14) qui encode la protéine amnionless. Ces protéines sont  présentes au niveau de l’iléon (transport de la vitamine B12)  et du tubule rénal. Leur mutation entraîne une malabsorption sélective de la cobalamine (vit B12) au niveau de l’iléon et une protéinurie. Si la prise en charge thérapeutique tarde, des troubles neurologiques définitifs sont produits par l’accumulation d’homocystéine et d’acide méthylmalonique associée à la carence en méthionine. Traitement : vitamine B12.

Implications anesthésiques: 

vérifier le taux d’hémoglobine, éviter le N2O

Références:

Mise-à-jour mars 2019