[MIM 147 750]

(syndrome d’IVIC) Acronyme en espagnol de Instituto Venezalo de Investagaciones Cientificas.

Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène SALL4 (20q13.2). Proche du syndrome de Okihiro (voir ce terme) ou Duane Radial ray syndrome.

Associe:

• une thrombopénie modérée
• des anomalies des membres supérieurs: hypoplasie de l’avant-bras, hypoplasie des pouces, hypoplasie du premier métacarpien, fusion des os du carpe
• une surdité
• une atteinte des muscles oculomoteurs externes

Parfois: malformation cardiaque, imperforation anale.

Implications anesthésiques: 

difficultés d’accès veineux périphérique, surdité, diathèse hémorragique.

Références : 

-        Boutroux H, Favier R, Héritier S, Lapillone H, Ballerini P, Leverger G.
Mise au point : les thrombopénies constitutionnelles.
J Pediatrie et Puériculture 2018 ; 31 : 160-7.

Mise-à-jour décembre 2020