[MIM 101 000]

(Schwannomatose du VIII)

Prévalence : 1/40.000 à 1/100.000. 

Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène NF2 en 22q12 mais une mutation de novo est observée dans 50% des cas. Si la mutation de novo  apparaît durant l’embryogenèse, seules certaines cellules de l’individu en sont porteuses (mosaïque). Ce gène encode une protéine appelée merlin ou schwannonime qui inhibe la croissance de certaines tumeurs. En général, les patients deviennent symptomatiques durant leur troisième décade.

Manifestations :

-         neurinome (schwannome) de l'acoustique (90%) souvent bilatéral ; neuropathies des autres nerfs crâniens, gliome rétinien ; méningiome ou épendymome de la moelle

-         cataracte juvénile (60%), rétinite pigmentaire

-         schwannomes sous-cutanés et neurofibromes        

Parfois : taches cutanées pigmentées et pileuses ou dépigmentées et glabres.

Implications anesthésiques: 

Surdité; tumeurs nerveuse; parfois paraplégie.

Références : 

Mise-à-jour  août 2013