[MIM 266 120]

Troisième cause d’enzymopathie intra-érythrocytaire après le déficit en pyruvate kinase et le déficit en glucose-6- phosphatase (voir ces termes).Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène NT5C3 en 7p14.3. La pyrimidine 5' nucléotidase 1 est une enzyme contribuant à la dégradation de l'ARN ribosomal dans les réticulocytes. Son déficit entraîne l'accumulation toxique de pyrimidines dans les érythrocytes, entraînant leur hémolyse. Le déficit en pyrimidine 5' nucléotidase 2 n’entraîne aucune pathologie.

Tableau clinique :

• anémie hémolytique chronique non sphérocytaire avec réticulocytose, qui devient en général symptomatique vers 15 ans : ictère, splénomégalie, lithiases vésiculaires
• parfois : leucopénie, thrombopénie ; surcharge de fer en cas de transfusions fréquents
• frottis sanguin : ponctuations basophiles intra-érythrocytaires
• dans 10% des cas : retard de développement modéré et difficultés d’apprentissage
• épisodes d’anémie aiguë en  cas d’infection intercurrente.

Il existe des formes acquises de déficit en pyrimidine 5' nucléotidase 1 : le taux intra-érythrocytaire en est diminué en cas d’intoxication au plomb ou en cas de â-thalassémie.

Implications anesthésiques: 

vérifier la formule sanguine

Références : 

-         Rees DC, Duley JA, Marinaki AM.
Pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency.
Br J Haematol 2003; 120: 375-83.

-        Zanella A, Bianchi P, Fermo E, Valentini G.
Hereditary pyrimidine 5'-nucleotidase deficiency: from genetics to clinical manifestations.
Br J Haematol 2006; 133:113-23.

-        Altounian L, Perrin J, Fouyssac F, Fenneteau O, Da Costa L et al.
Un cas de déficit en pyrimidine 5’-nucléotidase associé à un syndrome polymalformatif.
Ann Biol Clin 2015 ; 73 : 587-90.

Mise-à-jour  août 2017