[MIM  249 000, 603 194, 607 361, 611 134, 611 561, 612 284, 613 885, 614 175, 614 209]

Prévalence : 1/135.000 mais beaucoup plus fréquent chez les indiens Gurajati, les Tatars, les Huttérites, en Finlande et dans certaines tribus au Koweit et en Arabie Saoudite.  Ciliopathie proche des syndromes de Joubert, COACH, Senior-Loken etc. Transmission  autosomique récessive d’une mutation d’un des gènes :

- MKS1 : gène MKS1 en 17q21-q24  (Finlande)

- MKS2 : gène TMEM216 en 11q12.2 (Ashkénazes)

- MKS3 : gène TMEM67 en 8q22.1 (Pakistan)

- MKS4 : gène CEP290 en 12q21.32

- MKS5 : gène RPGRIPL en 16q12.2 (Europe)

- MKS6 : gène CC2D2A en 4p15.32

- MKS7 : gène NPHP3 en 3q.22.1 (Finlande)

- MKS8 : gène TCTN2 en 12q24.31

- MKS9 : gène B9D1 en 17q11.2

- MKS10 : gène B9D2 en 19q13.2

- MKS11 : gène TMEM231 en 16q23.1

- MKS12 : gène KIK14 en 1q321

- MKS13 : gène TMEM107 en 17q13.1

qui encodent pour des protéines de la zone de transition des cils des cellules ciliées où est régulé le trafic des protéines et lipides cargo.

Associe : 

• malformations du système nerveux central : encéphalocèle occipitale (souvent avec holoprosencéphalie et agénésie du corps calleux), parfois épilepsie
• polydactylie postaxiale
• anomalies urologiques : reins polykystiques, malformations urétérovésicales (parfois : absence de vessie)
  
  

et, souvent, une fibrose hépatique, imperforation ou atrésie anale ;

et, plus rarement : microcéphalie (et anomalies oculaires), micrognathie, fente labiopalatine, hypoplasie pulmonaire, malformations cardiaques (CIA, CIV, coarctation de l’aorte).

Le faciès est typique : nez plat, micrognathie, hypertélorisme, front fuyant, cou court, oreilles bas implantées.

La plupart des patients sont mort-nés ou décèdent peu après la naissance.

Implications anesthésiques: 

vérifier les fonctions rénale et hépatique, échographie cardiaque préopératoire, risque d’intubation difficile.

Références:

-         Miyasu M, Sobue K, Ito H, Azami T et al. 
Anesthetic and airway managemet of general anesthesia in a patient with Meckel-Gruber syndrome. 
J Anesth 2005; 19: 309-10. 

-        Hartill V, Szymanska K, Sharif SM, Wheway G, Johnson CA. 
Meckel-Gruber syndrome: an update on diagnosis, clinical management and research advances.
Front Pediatr 2017; 5: 244; doi 10.3389/fped.2017.00244

Mise-à-jour:  janvier 2019