Très rare. Groupe d’affections dont le point commun est une déficit qualitatif ou quantitatif en aggrécan, le protéoglycan principal du cartilage et des plaques de cartilage de croissance. Un de ses rôles est de permettre aux articulations de supporter  les contraintes mécaniques auxquelles elles sont soumises (poids, mouvements).

Ces pathologies sont :

• la dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley [MIM 608 361]
• la dysplasie spondylo-méta-épiphysaire type aggrécan [MIM 612 813] (voir ce terme)
• la macrocéphalie avec dysplase épiphysaire multiple et faciès particulier [MIM 607 131]
• l’ostéochondrite disséquante autosomique dominante avec petite taille et arthrose précoce [MIM 165 800]
• la petite taille idiopathique

Implications anesthésiques: 

petite taille, arthrose précoce

Références : 

-        Gibson BG, Briggs MD.
The aggrecanopathies: an evolving phenotypic spectrum of human genetic skeletal diseases.
Orphanet J Rare Diseases 2016; 11: 86. DOI 10.1186/s13023-016-0459-2

Mise à jour  mai 2017