[MIM 217 080, 104 500, 104 510, 104 530, 130 900, 204 650, 204 700, 301 200, 301 206, 616 270, 613 211, 614 832, 615 887, 616 221, 617 217]

Prévalence: environ 1/14.000. Groupe d’anomalies entraînant des anomalies de structure et d’apparence de l’émail de toutes les dents ou presque, temporaires et/ou permanentes. Cas sporadiques ou transmission autosomique dominante, récessive ou liée à l’X. Mutations du gène :

• AMELX  (Xp22.3- p22.1) qui encode l’amélogénine (X)
• ENAM (4q21) qui encode l’énaméline (AD)
• MMP20 (11q22.3-q23) qui encode la matrice protéique extracellulaire
• KLK4 (19q13.3-q13.4) qui encode la kallikréine 4
• WDR72 (15q21.3)
• FAM83H (8q24.3)
• DLX3 (17q21.3-q22)

On distingue des formes :

• hypoplasiques : émail de faible épaisseur ou absent
• hypominéralisées : émail mou de couleur jaune brun
• hypomatures : émail d’épaisseur normale mais présente des colorations anormales de blanc crayeux à jaune brun.

Les dents peuvent être décolorée, très sensibles ou fragiles (caries). L’affection peut être isolée ou associée à des syndromes : néphrocalcinose, platyspondylie, dystrophie des cônes et des bâtonnets (gène CNNM4), onycholyse, épilepsie (syndrome de Kohlschutter-Tonz), surdité et anomalies des ongles ( syndrome de Heimler), syndrome tricho-dento-osseux (gène DLX3).

Implications anesthésiques:

dents fragiles

Références : 

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Mise à jour: avril 2018