[MIM 277 700]

(Progéria de l’adulte)

Très rare : prévalence estimée à 1/200.00 mais plus fréquente dans les populations d’origine sarde ou japonaise (1/50.0000). Maladie qui entraîne un vieillissement précoce qui devient apparent vers 20 ans. Dans 90% des cas, transmission autosomique récessive de mutations du gène RECQL2 (8p12) qui encode une des protéines de la famille des hélicases humaines. Dans les autres cas des mutations du gène LMNA (1q22) sont impliquées. D’autres mutations du gène LMNA sont responsables de la progérie, de certaines formes de cardiomyopathie, de certaines formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (voir ces termes).

Clinique :

• petite taille par absence de poussée pubertaire
• cataracte bilatérale, visage d’oiseau
• petite taille cheveux prématurément gris et fins
• maladies cutanées associées au vieillissement : atrophie sous-cutanée, hyperkératose, tumeurs, mélanome sans exposition au soleil
• diabète, athérosclérose précoces
• ostéoporose

Implications anesthésiques: 

bilan cardiovasculaire pour athérosclérose précoce ; vieillissement prématuré des différents systèmes de l’organisme, risque de tumeur.

Références:

-        You AH, Koo IH, Choi J-H, Kang YH
General anesthesia for old Werner syndrome patient: a case report.
Brazil J of Anesthesiol 2022;72 :407-10

Mise-à-jour juillet 2014