[MIM 612 736]

Prévalence < 1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène GAMT (19p13.3).La GAMT est une enzyme hépatique qui transforme l’acide guadinoacétique en créatine ; sa déficience entraîne un manque de créatine au niveau du cerveau et du muscle.

Ce déficit peut entraîner des anomalies secondaires de la chaîne respiratoire mitochondriale et ainsi un diagnostic erroné de cytopathie mitochondriale Symptomatologie : retard du langage et de l’apprentissage, traits autistiques, épilepsie, hyperactivité, mouvements extrapyramidaux (chorée, athétose, ataxie).

Diagnostic : faibles taux de créatine plasmatique ; IRM :  augmentation du signal au niveau du globus pallidus.

Traitement : des suppléments alimentaires en créatine (100-700 mg/kg/j en 3 à 6 doses) et un régime pauvre en protéines (pauvre en arginine mais enrichi en ornithine) entraînent une amélioration clinique (mouvements anormaux, épilepsie).

Implications anesthésiques: 

épilepsie, hyperactivité, comportement autistique

Références : 

-        Gordon N. 
Guanidinoacetate methyltransferase deficiciency (GAMT). 
Brain & Development 2010; 32: 79-81.

Mise-à-jour avril 2019