[MIM 607 015]

(Mucopolysaccharidose de type I H/S)

Mucopolysaccharidose autosomique récessive due à un déficit en α-L-iduronidase (mutation au locus 4p16.3). 

Mêmes manifestations que la maladie de Hurler mais début plus tardif et évolution lente avec une intelligence conservée.

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile (macroglossie). Insuffisance valvulaire.

Références : 

-        Nicolson SC, Black AE, Kraras CM. 
Management of a difficult airway in a patient with Hurler-Scheie syndrome during cardiac surgery.
Anesth Analg 1992; 75: 830-2.

Mise-à-jour septembre 2012