[MIM  167 200, 167 210, 260 130, 615 726, 615 728]

Prévalence inconnue : rarissime. Transmission autosomique dominante. Autrefois on distinguait un type 1, syndrome de Jadasshon-Lewandowsky, et un type 2, syndrome de Jackson-Lawler. On distingue maintenant 4 sous-groupes en fonction du gène muté :

• PC-K6a : gène KRT6A
• PC-K6b : gène KRT6B
• PC-K16 : gène KRT16 en 12q13.3
• PC-K17 : gène KRT17 en 7q21.2

Affection des phanères qui entraîne :

• une dystrophie et une hypertrophie des ongles des doigts et des orteils
• une kératodermie palmo-plantaire : formation de bulles douloureuses et de cals, surtout au niveau des pieds ; ces lésions apparaissent dès le début de la marche
• une hyperhydrose palmo-plantaire : sudation profuse
• et en général une muqueuse buccale blanchâtre (plaques leukokératiques).

On peut aussi observer des kystes pilosébacés et des dents néonatales.

Implications anesthésiques: 

aucune ; les lésions plantaires peuvent être une source d’invalidité et de douleurs chroniques ; l’hyperhydrose répond bien aux injections locales de toxine botulique.

Références : 

• Tariq S, Schmitz ML, Kanjia MK.
  Chronic foot pain due to pachyonychia congenita in a pediatric patient: a successful management strategy.
  A & A Case Reports 2016; 6: 305-7.

Mise à jour  mai 2016