[MIM 123 500]

(Dysostose crâniofaciale, Oxycéphalie-acrocéphalie, oxycéphalie de Virchow)

Prévalence : 1/50.000. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène FGFR2 (10q26) chez 60 % des malades testés. Dysostose craniofaciale avec hypertélorisme et exophtalmie, hypoplasie du massif facial, une inversion de l’articulé dentaire, une hypoplasie ou atrésie des choanes et, fréquemment, une fusion des vertèbres C2-C3. Une forme particulière est associée à un acanthosis nigricans (mutation spécifique du gène FGFR3).

Dans certains cas (surtout mutations FGR2), les anneaux trachéaux ne se développent pas et sont remplacés par un manchon cartilagineux continu rigide (« tracheal cartilaginous sleeve ») avec une tendance à la prolifération endoluminale de tissu de granulation (image en 8 ou en trou de serrure) et un diamètre trachéal moindre que la moyenne : il se manifeste par un stridor biphasique et des difficultés de ventilation, et est souvent une indication de trachéotomie.

Une surdité progressive est souvent présente suite à la compression du nerf auditif au niveau de la base du crâne et d’anomalies cartilagineuses au niveau de l’oreille interne

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile. Protection des yeux. Problèmes respiratoires pendant le sommeil : apnées obstructives et/ou  centrales. Risque important d’obstruction des voies aériennes supérieures à l’induction : une sonde nasopharyngée ou un masque laryngé est utile. La laryngoscopie est en général facile, cependant elle peut être plus difficile après la distraction fronto-faciale du maxillaire.  En cas de difficultés ventilatoires, suspecter une malformation trachéale (manchon cartilagineux). En cas de trachéotomie : risque important d’obstruction par du tissu de granulation. Eviter le N2O s’il y a des problèmes auditifs.

Références : 

-        Addo NK, Javadpour S, Kandasamy J, Sillifant P, May P, Sinha A. 
Central sleep apnea and associated Chiari malformation in children with syndromic craniosynostosis: treatment and outcome data from a supraregional craniofacial center. 
J Neurosurg Pediatrics 2013; 296-301.

-        Scheid SC, Spector AR, Luft JD. 
Tracheal cartilaginous sleeve in Crouzon syndrome. 
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2002; 65: 147-52.

-        Lertsburapa K, Schroeder JW Jr, Sullivan C. 
Tracheal cartilaginous sleeve in patients with craniosynostosis syndromes: a meta-analysis. 
J Pediatr Surg 2010; 45: 1438-44.

-        Goldberg Butler C, Kenna MA, Nargozian CD.
Postoperative hearing loss in a patient with Crouzon syndrome : a case report.
A&A Practice 2018 ; 10 : 310-1. Jain A, Kumar P, Bhagat H. An infant with Crouzon syndrome presenting with reversible chronic airway obstruction. Anesthesiology 2020 ; 132 : 1555 

-        Jain A, Kumar P, Bhagat H.
An infant with Crouzon syndrome presenting with reversible chronic airway obstruction.
Anesthesiology 2020 ; 132 : 1555

-        Venkat Raman V, de Beer D.
Perioperative airway complications in infants and children xith Crouzon and Pfeiffer syndromes : a single-center experience.
Pediatr Anesth 2021 ; 31 : 1316-24.

-        Noble AR, Cunningham ML, Lam A, Wenger TL, Sie KC et al.
Complex airway management in patients with tracheal cartilaginous sleeves.
Laryngoscope 2022; 132:215-21

Mise-à-jour: janvier 2022