Sotos, syndrome de

[MIM 117 550614 753]

(Gigantisme cérébral)

Rare. Sporadique ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène NSD1 en 5q35 (75% des cas). Gigantisme qui se caractérise par une grande taille à la naissance et une croissance en taille très rapide, surtout durant les 3 premières années. Macrocéphalie anomalies à l’IRM : agénésie partielle ou complète du corps calleux, ventriculomégalie, cornes occipitales proéminentes, augmentation du LCR extracérébral au niveau crânien), palais ogival, prognathisme, grandes mains, grands pieds. Hypotonie et difficultés d’alimentation en période néonatale. Visage  étroit et allongé avec un menton pointu, avec saillie des bosses frontales, un hypertélorisme, des fentes palpébrales obliques en bas et en-dehors. 

Déficit intellectuel variable. Parfois:

Risque tumoral accru : néphroblastome, neuroblastome.


Implications anesthésiques

Apnées obstructives. Risque d’épilepsie et de glaucome. Vérifier l’échocardiographie. Troubles du comportement.


Références : 

Adhami EJ, Cancio-Babu CV. 
Anaesthesia in a child with Sotos syndrome. 
Paediatr Anaesth 2003; 13: 835-40.


Mise-à-jour: mars  2013