[MIM 117 550, 614 753]

(Gigantisme cérébral)

Rare. Sporadique ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène NSD1 en 5q35 (75% des cas), ou microdélétion en 5q35. Le gène NSD1 code une histone méthyltransférase impliquée dans la régulation de la chromatine. Gigantisme qui se caractérise par une grande taille à la naissance et une croissance en taille très rapide, surtout durant les 3 premières années. La croissance en taille ralentit ensuite et la taille adulte est généralement normale. Proche du syndrome de Weaver [MIM 277 590], (voir ce terme) et du syndrome de Malan autrefois appelé Sotos type 2 [MIM 602 535], (voir ce terme).

On retrouve :

-        hypotonie et difficultés d’alimentation en période néonatale.

-        macrocéphalie avec anomalies à l’IRM : agénésie partielle ou complète du corps calleux, ventriculomégalie, cornes occipitales

-        proéminentes, augmentation du LCR extracérébral au niveau crânien

-        visage  étroit et allongé avec un menton pointu, avec saillie des bosses frontales, un hypertélorisme, des fentes palpébrales obliques
en bas et en-dehors.

-        palais ogival, prognathisme (menton allongé et pointu),

-        grandes mains, grands pieds

-        âge osseux avancé

-        déficit intellectuel variable.

Parfois:

-        cardiopathie congénitale (8 %);

-        épilepsie ou anomalies de l’EEG

-        glaucome, hypoplasie de l’iris, nystagmus, cataracte

-        apnées obstructives du sommeil.

Implications anesthésiques: 

Apnées obstructives. Risque d’épilepsie et de glaucome. Vérifier l’échocardiographie. Troubles du comportement.

Références : 

-        Chung J-Y, Kim G, Park J-H et al.
Anesthetic considerations in a child with Sotos syndrome : a case report.
Anesthesia and Pain Medicine 2017; 12 :240–2

-        Chierichini A, Messina A, Vergari A, Santoprete S, Rassanito L.
Regional anesthesia in a child with Sotos syndrome.
Int J Immunopathology Pharmacology 2011; 241, S2 : 21–3.

-        A. Varvinski A, McGill FJ, Judd V, Hodzovic I.
Sotos’syndrome … a rare challenge?
Anaesthesia 2001; 56 : 809.

-        Suresh D .
Posterior spinal fusion in Sotos’ syndrome.
Br J Anaesth 1991 ; 66 : 728–32

-        Jones D, Doughty L, Brown K.
Anaesthesia for a child with Sotos’ syndrome,”
Anaesthesia and Intensive Care 1991 ; 9 : 298-9.

-        Adhami EJ, Cancio-Babu CV. 
Anaesthesia in a child with Sotos syndrome. 
Paediatr Anaesth 2003; 13: 835-40. 

-        Winegarner A, Kendall MC, Lecamwasam H.
Successful anesthetic management of an adult with Sotos syndrome.
Case Reports in Anesthesiology 2022, Article ID 2585015, 4 pages ; doi.org/10.1155/2022/2585015

Mise-à-jour: mars  2022