(anciennement : Dysplasie spondylo-méta-épiphysaire avec luxations multiples (type Hall) ou Dysplasie spondylo-méta-épiphysaire leptodactylique).

On distingue:

• Type 1 [MIM 271 640]: transmission autosomique récessive d’une mutation du gène B3GALT6 (1p36.33) autrefois appelée type Beighton. Les anomalies vertébrales et l’hyperlaxité ligamentaire entraînent une cyphoscoliose progressive et sévère avec asymétrie du thorax et problèmes respiratoires (décès précoce). En outre: luxation des têtes radiales et des hanches, pieds bots, doigts fins avec phalanges distales en spatule.  Faciès ovale avec une hypoplasie de l’étage moyen de la face, yeux globuleux avec sclérotiques bleues, philtrum allongé. Parfois: fente palatine et malformation cardiaque.
  
  

Ce type est proche des types:

1)        Ehlers Danlos progéroïde type 2 [MIM 615 349] aged appearance, developmental delay, short stature, craniofacial disproportion, generalized osteopenia, defective wound healing, hypermobile joints, hypotonic muscles, and loose but elastic skin

2)        Al Gazali [MIM 609 465]: retard de croissance prénatal, anomalies squelettiques (contractures de certaines articulations, camptodactylie, pieds bots varus équins). Petite bouche et anomalies du segment antérieur de l‘oeil. Décès précoce.

• Type 2 [MIM 603 546]: transmission autosomique dominante d’une mutation du gène KIFF22 (16p11.2). Hypoplasie de l’étage médian de la face, petite taille, laxité articulaire généralisée, luxations articulaires multiples (le plus souvent des genoux et des hanches), mauvais alignement des membres (genu valgum/genu varum) et déformation progressive de la colonne vertébrale (cyphose/scoliose). La radiographie révèle des métacarpiens et des métatarses très fins caractéristiques, ainsi que des épiphyses petites et irrégulières, des irrégularités métaphysaires avec des stries verticales, des cols fémoraux resserrés et une légère platyspondylie
• Type 3 [MIM 618 395]: transmission autosomique récessive d’une mutation du gène EXOC 6B (2p13.2). Hyperlaxité sévère des articulations avec luxations multiples à la naissance; scoliose, os du métatarse et du métacarpe très fins.

Implications anesthésiques: 

voir Dysplasies spondylo-épi-(méta)physaires

Références:

Mise-à-jour février 2023