Groupe de maladies métaboliques qui impliquent la fonction des peroxysomes qui sont des organelles intracellulaires où ont lieu de nombreuses réactions cataboliques comme la béta-oxydation des acides gras à longue chaîne ou l’alpha-oxydation de l’acide phytanique.

On distingue trois grands groupes :

• les anomalies de la biogenèse des peroxysomes suite à une mutation d’un des gènes PEX: adrénoleucodystrophie néonatale, syndrome de Zellweger, maladie de Refsum infantile, hyperoxalurie de type 1, chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 1 et 5 (voir ces termes)
• les déficits isolés d’enzymes contenus dans les peroxysomes : déficit en acyl-CoA oxydase detype 1, déficit en protéine D bifonctionnelle, déficit en sterol carrier protein X, déficit en phytanoyl-Coa hydroxylase (maladie de Refsum adulte),chondrodysplasie rhizomélique ponctuée de type 2 et 3, acatalasémie, déficit en béta-cétothiolase
• les déficits d’importation de substrat dans les peroxysomes : adrénoleucodystrophie liée à l’X

Implications anesthésiques: 

en fonction du phénotype particulier à chaque maladie : retard mental, hypotonie, dysmorphie faciale, insuffisance surrénalienne, convulsions etc

Références : 

-         Aubourg P. Maladies peroxysomiales.
In Maladies métaboliques héréditaires, B Chabrol et P de Lonlay, collection Progrès en Pédiatrie, Doin 2011, p 57-67

-        Englbrecht JS, Maas M.
Anesthesia in a child with suspected peroxisomal disorder.
Der Anaesthesist 2017; in press

Mise-à-jour décembre 2017