[MIM 223 370]

Syndrome polymalformatif autosomique récessif d’origine inconnue.

Il associe :

-        un retard de croissance intrautérin et post-natal

-        une dysmorphie faciale : microcéphalie, visage triangulaire, front fuyant, rétrognathisme, ptosis et blépharophimosis, épicanthus, malocclusion dentaire, parfois fente palatine complète ou sous-muqueuse ; cheveux, sourcils et cils rares

-        un retard mental d’importance variable

-        des troubles modérés du comportement : troubles de l’attention, timidité excessive

-        une hypotonie musculaire

-        un eczéma des joues et des plis de flexion

-        une brachy-clinodactylie du 5ème doigt,

-        des malformations urogénitales : hypospadias

-        une malformationscardiaque : CIA, CIV,

Parfois : un déficit immunitaire prédisposant aux allergies, aux infections et à certains cancers (anémie aplastique, leucémie, neuroblastome).

Quelques cas de malformations vertébrales : anomalies du sacrum, spina bifida occulta, fossette sacrococcygienne, anomalies cervicales (subluxation de C1, dysplasie des condyles occipitaux, syndrome de Klippel-Feil…).

Implications anesthésiques: 

Manque de coopération. Vérifier l'hémogramme, l’échographie cardiaque et la mobilité de la colonne cervicale. Risque d’intubation difficile.

Références:

-        Tsukahara M, Opitz JM.
Dubowitz syndrome: review of 141 cases including 36 previously unreported patients.
Am J Med Genet 1996; 63: 277-89

-        Kee Lee M, Seock Lee Y.
Anesthesia of a patient with Dubowitz syndrome : a case report.
Korean J Anesthesiol 2010 ; 58 : 495-9.

-        Beer M, Fiedler F.
Anaesthesia and orphan disease: Dubowitz syndrome.
Eur J Anaesthesiol 2019; 36: 620-2

Mise-à-jour juillet 2019