[MIM 210 250]

(Phytostérolémie)

Très rare. Mutation du gène ABCG8  (type 1) ou ABCG5 (type 2) en 2p21. Ces mutations permettent une absorption digestive complète du cholestérol et des stérols d’origine végétale. Il en résulte une hypercholestérolémie, une augmentation des taux sanguins de stérols végétaux,  des xanthomes tendineux ou tubéreux périarticulaires, et un risque d’athéromatose précoce. Une macrothrombopénie et une anémie hémolytique avec stomatocytose (toxicité des phytostérols) sont parfois associées.

En Australie, cette pathologie est parfois appelée « Macrothrombocytopénie ou stomatocytose d’origine méditerranéenne ».

Traitement : régime alimentaire, simvastatine.

Implications anesthésiques: 

numération formule sanguine, ECG préopératoire, risque vasculaire

Références : 

-        Boutroux H, Favier R, Héritier S, Lapillone H, Ballerini P, Leverger G.
Mise au point : les thrombopénies constitutionnelles.
J Pediatrie et Puériculture 2018 ; 31 : 160-7.

Mise-à-jour décembre 2020