Incidence méconnue. Transmission autosomique récessive (10q23-q24). Association d’une vessie neurologique, sans déficit neurologique ou obstacle apparent, et d’une inversion de la mimique faciale : le patient semble pleurer quand il sourit ! Une constipation opiniâtre est souvent associée. Un diagnostic précoce est important pour éviter les infections urinaires et l’urétérohydronéphrose.

L’anomalie de mimique faciale serait due à une paralysie faciale partielle bilatérale ; au niveau du tronc cérébral, les noyaux du nerf facial sont proches des noyaux qui gèrent la vidange vésicale. 

Traitement : éviter la distension vésicale et les infections qui en découlent avec le sondage intermittent, l’injection vésicale de toxine botulique, une antibioprophylaxie etc…

Il faut parfois procéder à une cure antireflux ou une cystoplastie d’agrandissement. 

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale; sondage urinaire si bloc neuraxial.

Références : 

Aydogdu O, Burgu B, Demirel F, Soygur T, Ozcakar ZB, Yalcinkaya F, Tekgul S. 
Ochoa syndrome : a spectrum of urofacial syndrome. 
Eur J Pediatr 2010; 169: 431-5