[MIM 174 810]

(Maladie de McCabe)

Très rare. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène RANK ou TNFRSF11A en 18q21.33. Ce gène est essentiel pour la formation des ostéoclastes. On observe:

• douleurs et déformations osseuses dès l’adolescence ; risque de fractures pathologiques des membres
• surdité précoce (vers 10 ans) de type conductif puis neurosensoriel
• perte prématurée des dents

Implications anesthésiques: 

os et dents fragiles ; patient malentendant

Références : 

-         Herd RS, Sprung J, Weingarten TN. 
Primary osteolysis syndromes: beware of difficult airway. 
Pediatr Anesth 2015; 25: 727-37.

Mise à jour:  août 2015