[MIM 601 808]

(syndrome 18q-, syndrome de délétion 18p de de Grouchy type 2)

Syndrome de gènes contigus suite à la délétion d’une partie plus ou moins importante de la partie distale du bras long du chromosome 18 au-delà de 18q21.2. Mutation de novo mais de cas de transmission autosomique dominante ont été décrits.

Association variable de :

• petite taille (80 %) : déficit en hormone de croissance
• déficit du développement intellectuel
• déficit sélectif en IgA (24 %)
• anomalies cardiaque : CIA, CIV, sténose pulmonaire, aplasie de la valve pulmonaire avec un canal artériel persistant
• pieds bots, scoliose
• dysmorphie faciale : bouche large ('de carpe'), fente palatine, oreilles bas implantées, fentes palpébrales courtes
• doigts effilés

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque ; en cas de déficit en IgA, il y a un risque majoré de réaction anaphylactique lors de l’administration d’un dérivé sanguin (présence d’anticorps anti-IgA suite à une exposition précédente) ; petite taille

Références:

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Mise à jour: août 2023