Acronyme en anglais de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson
(syndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson, BMRS type SBBYS, syndrome de Young-Simpson, syndrome Ohdo-SBBYS)
Prévalence < 1/106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène KAT6B en 10q22.2 qui code une histone acétyltransférase. Considéré comme une variante du syndrome d’Ohdo et proche du syndrome génitopatellaire.
Tableau clinique :
- hypotonie à la naissance avec difficultés d’alimentation
- hypothyroïdie congénitale
- agénésie du corps calleux et retard de myélinisation à l’IRM
- dysmorphie faciale : microcéphalie, nez proéminent avec pointe en bulbe, blépharophimosis, micrognathie avec lèvre supérieure mince, oreilles bas implantées ; faciès dit « immobile » comme un masque
- malformation cardiaque (50%) : CIV
- cryptorchidie avec hypoplasie des bourses
- contracture des articulations des membres inférieurs
- anomalies des dents : petites et pointues
- difficultés de langage (surdité dans 10 %) et retard de développement
- parfois fente palatine ou luette bifide
Implications anesthésiques:
échographie cardiaque; vérifier la fonction thyroïdienne; risque d’intubation/ventilation au masque difficile
Références :
- Day R, Beckett B, Donnai D, Fryer A, Heidenblad M, Howard P, Kerr B, Mansour S, Maye U, McKee S, Mohammed S, Sweeney E, Tassabehji M, de Vries BB, Clayton-Smith J.
A clinical and genetic study of the Say/Barber/Biesecker/Young-Simpson type of Ohdo syndrome.
Clin Genet 2008;74 :434-44.
Mise-à-jour février 2022