(Résistance familiale ou sporadique aux glucocorticoïdes)

Très rare. Modes de transmission divers, parfois sporadique. Mutation du gène GR, récepteur cellulaire aux glucocorticoïdes qui entraîne une insensibilité des organes-cibles à leurs effets. Cela entraîne une augmentation de l’ACTH et du cortisol mais sans signes d’hypercorticisme. En réponse à l’augmentation des taux d’ACTH,  il y a une augmentation des hormones glucocorticoïdes, minéralocorticoïdes et à effet androgénique : la distribution variable de la mutation dans les tissus-cibles explique la symptomatologie variable de l’affection.

On peut donc observer :

- fatigue chronique sans hypertension artérielle

* excès minéralocorticoïdes : hypertension, alcalose hypokaliémique

* excès d’androgènes :

- sexe féminin : ambiguité sexuelle à la naissance, acné, hirsutisme, puberté précoce, oligo-anovulation, règles irrégulières, alopécie de type masculin

- sexe masculin : acné, hirsutisme, puberté précoce, infertilité.

Parfois, l’hypersécrétion chronique d’ACTH se dérégule et entraîne la formation d’un adénome sécrétant.

Traitement : dexaméthasone qui peut activer le récepteur muté et diminuer ainsi la sécrétion d’ACTH.

Implications anesthésiques: 

opothérapie par dexaméthasone ; selon les séquelles de l’affection au niveau des organes-cibles.

Références : 

-        Charmandari E, Kino T. 
Chrousos syndrome : a seminal report, a phylogenetic enigma and the clinical implications of glucorticoid signalling changes. 
Eur J Clin Invest 2010; 40: 932-42.

Mise-à-jour juillet 2012