[MIM 223 900]

(Neuropathies sensitives et autonomiques héréditaires)

On distingue 5 types de HSAN (acronyme en anglais de Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy)

• HSAN I : le plus fréquent, transmission autosomique dominante (locus 9q22) ; début dans la deuxième décade par une perte de la nociception et de la sensibilité thermique dans les extrémités inférieures ; ulcères, traumatismes indolores ; peu de problèmes de dysautonomie ; atteinte des fibres C et Aä
• HSAN II: transmission autosomique récessive (locus 12p13) ; début dans la petite enfance ; perte diffuse du tact et de la nociception (d'abord topographie en gants et chaussettes) ; plaies, traumatismes et fractures indolores; atteinte principale des fibres myélinisées Aâ et Aä
• HSAN III ou dysautonomie familiale (syndrome de Riley-Day) ; transmission autosomique récessive (mutation du gène  IKBKAP en l9q31) ; surtout dans les populations d'ascendance ashkénase ; perte des fibres myélinisées Aâ et Aä, et atteinte sévère des fibres C ; dysfonction autonomique associée à une perte diffuse du tact et de la nociception mais la perception des douleurs viscérales et musculosquelettiques est normale  ; réponses anormales à l’hypoxémie et à l’hypercarbie ; début en période néonatale avec difficultés d'alimentation, épisodes de fièvre, augmentation de la sudation (risque d’hypoNa), hypotension orthostatique et hypertension en position couchée ; plaies indolores ; absence de larmes ; troubles de la motilité digestive : reflux gastro-oesophagien, retard de vidange gastrique, dysmotilité oesophagienne ; les concentrations tissulaires en IMAO A sont basses. Un traitement chronique à base de doses importantes de dérivés de la vitamine E (tocotriénols) et d’extraits de thé vert (épigallocatéchine-3-gallate) permet de restaurer un taux normal de protéine IKAP et ainsi d’IMAO tissulaire, ce qui diminue les crises de dysautonomie (hypertension, flush cutané, sudation). Ce traitement (qui interfèrerait in vitro avec la fonction plaquettaire) doit donc être poursuivi en période périopératoire.
• HSAN IV ou insensibilité congénitale à la douleur avec anhidrose anhidrose (ou CIPA, acronyme en anglais de Congenital Insensivity to Pain ans Anhydrosis  transmission autosomique récessive d’une mutation du gène TRKA en 1q21-q22 qui entraîne une absence de fibres C et diminution des fibres Aä; insensibilité à la douleur et troubles autonomiques (incapacité à transpirer) mais tact et perception de la pression intacts ; souvent retard mental et automutilation. 
• HSAN V ou insensibilité congénitale à la douleur sans anhidrose : transmission autosomique récessive (locus 1p13.1) ; insensibilité à la douleur et à la chaleur dès l'enfance mais la proprioception, le toucher et le sens des vibrations sont intacts ; automutilation fréquente. Diminution du taux circulant de catécholamines.
• HSAN VII ou insensibilité congénitale à la douleur avec hyperhidrose et dysfonction intestinale: transmission autosomique dominante d’une mutation du gène SCN11A en 3p22

Implications anesthésiques: 

Bien que classiquement contre-indiquée (risque d'hyperthermie ?), l'administration d'atropine n'entraîne pas d'effets délétères. L’anxiété peut provoquer une crise de dysautonomie : une prémédication efficace ou la présence des parents est donc utile lors de l’induction de l’anesthésie. Risque d’aspiration du contenu gastrique (dysmotilité de l’œsophage, retard de vidange gastrique). Dans certains cas, par exemple types II et V, une relative hyperesthésie pourrait expliquer des besoins normaux ou élevés en anesthésiques généraux. Les stimuli douloureux n’entraînent pas de réaction hémodynamique : il peut donc être utile d’utiliser le BIS (ou un autre moyen de mesurer la profondeur de l’anesthésie) pour administrer la dose adéquate d’anesthésiques IV ou halogénés.  L'ALR a été utilisée avec succès dans HSAN III ; dans cette forme, la réponse à l'hypoxie et à l'hypercarbie est diminuée, d'où un risque important de réveil lent et d'apnées. En cas de HSAN IV, l'incidence de bradycardie et d'hypotension périopératoires semble importante.

Références : 

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 Mise-à-jour: juillet 2018