[MIM 226 750]

(syndrome amélo-cérébro-hypohydrotique)

Prévalence < 1/106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène RODGI (16p13.3). Le Kohlschütter-Tönz like syndrome [MIM 619 229] est dû à la transmission autosomique dominante d’une mutation du gène SATB1 (3p24.3).

Encéphalopathie épileptique à début précoce (entre 1 jour et 4 ans)  associée à :

-        un retard intellectuel et souvent à une régression avec démence : automutilation,  aggressivité, agitation

-        un retard de développement : retard ou absence de langage, retard de la marche

-        une décoloration jaune-brunâtre des dents due à une anomalie de l’émail (amélogenèse imparfaite), et des caries dentaires

-     souvent, des anomalies structurelles du cerveau à l’IRM : hypoplasie cérébelleuse, ventriculomégalie, atrophie corticale

Implications anesthésiques:

épilepsie rebelle, dents fragiles

Références : 

-        Akgün-Dogan O, Simsek-Kiper PO, Taskiran E, Schossig A, Utine GE et al.
Kohlschütter-Tönz syndrome with a novel ROGDI variant in 3 individuals: a rare clinical entity?
J Child Neurol 2021; 36:816-22 

-        Gowdaa VK, Bylappaa AY, Srinivasana VM, Manohara V, Pandey H.
Kohlschutter-Tonz syndrome (amelo-cerebro-hypohidrotic syndrome) in an Indian family with a novel ROGD1 mutation.
Clinical Dysmorphology 2023 ; 32:168-71

Mise-à-jour: novembre 2023