(Syndrome de Pallister en mosaïque, syndrome de Pallister-Killian-Teschler-Nicola, syndrome de Teschler-Nicola-Killian, isochromosome 12p en mosaïque)
Prévalence : 1/25.000. Tétrasomie du bras court du chromosome 12 (12p).
Association de :
- dysmorphie faciale : traits grossiers avec un occiput plat (plagiocéphalie) ; front haut ; rebords supraorbitaires peu marqués ; fentes palpébrales obliques et hypertélorisme racine de nez plate et élargie, narines antéversées : une grande bouche avec des coins bas et une lèvre supérieure proéminente ; philtrum long ou invasion du vermillon de la lèvre supérieure par de la peau du philtrum (« lèvre de Pallister ») (voir photo). Avec l'âge, une macroglossie et un menton pointu apparaissent.
- raccourcissement rhizomélique des membres, des mains et pieds petits avec une hypoplasie unguéale.
- des anomalies de pigmentation cutanée : stries ou taches d’hypo- ou hyperpigmentation
- cou court
- luette bifide
- une alopécie localisée frontotemporale avec des cils et sourcils clairsemés
- un retard mental profond avec épilepsie.
Hernie diaphragmatique congénitale fréquente (50%). Problèmes cardiovasculaires (CIA, CIV). Une hypotonie est présente à la naissance et des contractures se développent avec l'âge.
Implications anesthésiques:
Epilepsie rebelle, handicap mental profond, risque d'intubation difficile.
Références :
- Knab J, Heupel EW, Steinmann D.
Anesthesia for orthopedic surgery in Pallister-Killian syndrome.
Pediatr Anesth 2008; 18: 682-4.
- Kira S.
Anesthetic management of Pallister-Killian syndrome using a Bispectral index monitor in a patient with severe seizures.
J Clin Anesth 2011; 23: 674-6.
- Stone L, Tripuraveni R, Bain M, Hernandez C.
Pallister-Killian syndrome in a two years-old boy.
Clin Case Reports 2017; 774-7
Mise-à-jour octobre 2018