[MIM 311 900 ]

Acronyme en anglais de Talipes equinovarus-Atrial septal defect-Robin sequence-Persistence of the left superior vena cava syndrome.

Prévalence: < 1.106.  Transmission récessive liée à l’X d’une mutation du gene RBM10 (Xp11.3).

Trouble de l’embryogenèse qui aboutit à l’association de

• une séquence de Pierre Robin (voir ce terme) : micrognathie, glossoptose, fente palatine
• une CIA
• une persistance de la veine cave supérieure gauche (voir ce terme)
• un pied bot varus équin.

Certains patients présentent en outré: une dysmorphie faciale (hypertélorisme, anomalies des oreilles), une syndactylie, une polydactylie ou des anomalies cérébrales (hypoplasie cérébelleuse). Ce syndrome est souvent léthal, surtout chez le petit garçon : mort in utero ou durant les premiers mois de vie.

Implications anesthésiques: 

ventilation au masque et intubation difficiles, prise en charge d’une CIA (shunt gauche-droit).

Références :         

-        Niceta M, Barresi S, Pantaleoni F, Capolino R, Dentici ML, Ciolfi A, Pizzi, S, Bartuli A, Dallapiccola B, Tartaglia M, Digilio MC. 
TARP syndrome: long-term survival, anatomic patterns of congenital heart defects, differential diagnosis and pathogenetic considerations. 
Europ J Med Genet 2019 ; 62: 103534

Mise à jour: septembre 2022