[MIM 193 520]

Très rare. Variante allélique de la neurofibromatose de type I (gène NF1 en 17q11.2) qui associe :

- des taches café-au-lait,

-  une sténose valvulaire pulmonaire 

- un retard mental

 - une petite taille.

Une macrocéphalie et des nodules iridiens de Lisch (hamartomes iridiens colorés décelables à la lampe à fente, chez 85-90% des enfants de plus de 10 ans)  sont fréquemment retrouvés, et 30% des patients présentent des neurofibromes.

Implications anesthésiques: 

sténose pulmonaire

Références : 

Mise-à-jour  août 2013