(syndrome de Kamouraska)
Acronyme en anglais de Mental retardation, Enteropathy, Deafness, peripheral Neuropathy, Ichtyosis, Keratodermia.
Autrefois appelé : érythrokératodermie variable de type 3.
Très rare. Initialement décrit chez des patients d’origine française vivant dans la région du Kamouraska au Québec.Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène AP1S1 (7q22.1) qui code une sous-unité du complexe adaptateur AP-1, impliqué dans le transport intracellulaire des protéines transporteuses du cuivre. Ce syndrome regroupe certains signes et symptômes des maladies de Menkes (déficit en Cu) et de Wilson (toxicité du Cu) , deux autres anomalies du métabolisme du cuivre (voir ces termes).
Caractérisé par :
- un déficit intellectuel : atrophie cérébrale et parfois anomalies des noyaux de la base à l’IRM
- une entéropathie : diarrhées importantes
- atteinte hépatique : hépatomégalie, cholestase, fibrose puis cirrhose hépatique
- une surdité neurosensorielle,
- une neuropathie périphérique,
- une ichtyose lamellaire et érythrodermique : peau pâle parsemée de plaques érythémateuses de taille variable (joues, paupières, cou, thorax, bras)
- une kératodermie : hyperkératose des surfaces d’extension
- une dysmorphie faciale : front haut, fentes palpébrales d’aspect mongoloïde, oreilles bas implantées
- biologie: céruloplamine plasmatique basse et cuivre plasmatique libre élevé, augmentation du taux plasmatique des acides gras à très longue chaîne
Implications anesthésiques:
vérifier la fonction hépatique, risque d’hypovolémie et d‘hypoprotéinémie; ; peau fragile avec difficulté de fixation des cathéters et sondes
Références:
- Martinelli D, Travaglini L, Drouin CA et al.
MEDNIK syndrome: a novel defect of copper metabolism treatable by zinc acetate therapy.
Brain 2013; 136: 872-81.
Mise-à-jour octobre 2024