[MIM 608 649]

(Ichtyose congénitale type 4)

Forme très rare (< 1/106) d’ichtyose congénitale autosomique récessive, rencontrée principalement dans les pays scandinaves. Mutation du gène SLC27A4 qui encode la protéine FATP4 (fatty acid transporter protein 4) qui transporte les acides gras à longue chaîne dans les cellules. Il semble que cette protéine joue un rôle essentiel dans la formation de la matrice intercellulaire qui entoure les kératinocytes dans le stratum corneum de l’épiderme : son absence entraîne une hyperprolifération de la couche cornée de la peau avec hyperkératose et desquamation.

Symptomatologie :

• in utero : polyhydramnios avec liquide amniotique contenant des débris (même image dans l’estomac), séparation du chorion et du sac amniotique
• à la naissance : naissance prématurée (entre 30 et 34 semaines de gestation ; tout le corps y compris la face est recouvert d’une peau rougeâtre, épaisse et d’aspect granuleux ou en pavés ; elle est recouverte d’épiderme qui desquame; les doigts et les orteils sont en flexion à cause de l’épaississement cutané ; il y a souvent des difficultés respiratoires à cause des débris de peau présents dans l’arbre trachéo-bronchique et de la prématurité ;  la mortalité est élevée
• plus tard : peau sèche et hyperkératosique, prurit important ; infections cutanées fréquentes ; allergies  multiples (asthme, aliments) ; éosinophilie sanguine et IgE élevés.

Implications anesthésiques: 

Allergies multiples. Difficultés respiratoires à la naissance. Difficultés d’accès veineux périphérique. Difficultés pour fixer les cathéters et les sondes d’intubation car l’hyperkératose diminue l’adhésivité des pansements. 

Références : 

-         Khnykin D, Ronneviq J, Johnsson M, Sitek JC, Blaas HG, Hausser I, Johanssen FL. 
Ichtyosis prematurity syndrome : clinical evaluation of 17 families with a rare disorder of lipid metabolism. 
J Am Acad Dermatol 2012; 66: 606-14.

-         Dereksson K, Kjartansson S, Hjartardottir H, Arngrimsson R. 
Ichtyosis prematurity syndrome with separation of fetal membranes and neonatal asphyxia. 
BMJ Case Reports 2012 doi 10.1136/bcr-2012-5823

Mise-à-jour octobre 2012