Blue Rubber Bleb Naevus, syndrome

[MIM 112 200]

(Syndrome de Bean, angiomatose cutanée et digestive, syndrome de Gascoyne)

Très rare. La plupart des cas sont sporadiques mais des cas familiaux de transmission probablement autosomique dominante ont été observés. Mutations somatiques du gène TEK (9p21.2) qui code le récepteur TIE2 de l’angiopoïétine. Petites malformations vasculaires d’origine veineuse (hémangiomes caverneux) bleuâtres réparties sur la peau (0,1 à 2 cm de diamètre, dépressibles en "tétines de caoutchouc") et l'ensemble du tube digestif (surtout l'intestin grêle).  Ces lésions sont habituellement présentes dès la naissance mais très petites et augmentent en taille et en nombre avec l’âge. Elles entraînent des saignements digestifs (parfois des invaginations) qui sont une cause d’anémie chronique et parfois fatals. D'autres organes sont parfois atteints : larynx, pharynx (10 %), œil, cerveau (malformation ou fistule artério-veineuse), moelle (cavernome, angiome), plèvre, poumons, reins, os. Parfois associé à une ou plusieurs malformations veineuses.

En l’absence de localisation digestive, on parle de malformations veineuses multifocales (MVM) ou malformation veineuse cutanéomuqueuse multiple


Quelques cas de fuite de LCR ou de fistule duro-veineuse dus à une fragilisation de la dure-mère (ectasies) avec syndrome d’hypotension intracrânienne ont été décrits chez des patients porteurs d’une malformation veineuse péridurale et/ou paraspinale (20 % des cas).





Ces lésions ou des malformations vasculaires associées peuvent entraîner une coagulopathie de consommation locale avec thrombopénie qui peut paradoxalement entraîner des phénomènes thrombotiques en cas d'infection ou d'immobilisation prolongée.


Traitement médical : sirolimus ? 

Traitement chirurgical de l’atteinte digestive : laparotomie avec  entéroscopie peropératoire pour réséquer un maximum de lésions (NB : un cas décrit d’embolie gazeuse durant cette procédure !).


Implications anesthésiques: 

anémie chronique, hématémèse, méléna. Bilan d’hémostase : recherche d’une coagulopathie de consommation (D-dimères) et thromboprophylaxie si D-dimères > 1000). Risque d’angiomes pharyngés ou laryngés: endoscopie préopératoire. En cas de lésions oropharyngées ou laryngées, intubation avec un vidéolaryngoscope pour bien visualiser les lésions intrabuccales, et éviter la pose d’un masque laryngé. Eviter la toux au réveil et les vomissements post-opératoires.  IRM préopératoire afin de diagnostiquer des localisations peu ou pas symptomatiques. Risque de malformation vasculaire cérébrale ou médullaire (prudence en cas de bloc périmédullaire surtout si une thromboprophylaxie est mise en place). Déformations des membres en cas d’atteinte osseuse.


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Mise-à-jour mai 2024