Incidence annuelle estimée à 1/150.000. Prolifération intra-tissulaire de mastocytes liée, dans 86% des cas, à une mutation du récepteur à activité tyrosine kinase C-KIT. Les symptômes (essentiellement cutanés et cardiovasculaires, rarement pulmonaires) sont liés à la libération de médiateurs (histamine, tryptase, prostaglandines, héparine, leucotriènes, cytokines) soit spontanément soit en réponse à des stimuli immunologiques ou non-immunologiques. Deux pics d'incidence : avant 2 ans et l'adulte jeune

Plusieurs formes cliniques.

1. Mastocytose cutanée, plus fréquente chez l’enfant

• urticaire pigmentaire ou mastocytose maculopapuleuse : lésions maculopapuleuses de couleur rouge à brun, souvent prurigineuses ; essentiellement sur le tronc ;
• mastocytome cutané: nodules hémisphériques, solitaire ou multiples, brunâtres, pouvant atteindre plusieurs cm de diamètre ;
• mastocytose cutanée diffuse : la peau infiltrée de mastocytes prend un aspect en peau d'orange de couleur jaune-chamois ; parfois lésions bulleuses ; cette forme de mastocytose peut disparaître spontanément ; en cas de mutations limitées au tissu cutané, un traitement à base d’imatinib (un inhibiteur des kinases de type II utilisé dans le traitement des leucémies myéloïdes chroniques) a été utilisé avec succès [effets secondaires possibles : cardiomypopathie, diminution de la croissance, leucopénie, thrombopénie, élévation des enzymes hépatiques].

2. mastocytose systémique, très rares chez l'enfant
3. mastocytose systémique associée à une pathologie hématologique, avec ou sans atteinte cutanée : leucémie myéloïde aiguë, lymphome non Hodgkinien ;
4. mastocytoses systémiques agressives : leucémie à mastocytes, sarcome à mastocytes, mastocytome extracutané.

Certains enfants souffrant de mastocytose cutanée présentent cependant des épisodes de douleurs abdominales et/ou de diarrhée aqueuse liés à une atteinte digestive. Chez l’enfant, le pronostic de la mastocytose cutanée est bon car elle régresse spontanément vers l’âge de 2-3 ans ; seuls persistent le dermographisme et une hyperpigmentation.

Implications anesthésiques: 

• il est utile de connaître le taux sérique de base de la tryptase, en général plus élevé que la normale.
• prémédiquer avec des anti-histaminiques H1 et H2 et/ou des corticoïdes s’ils font partie d’un traitement chronique en cours, sinon cela est peu utile
• il est recommandé d’éviter les agents pouvant provoquer une histaminolibération (atracurium, mivacurium, néfopam, ACTH) même si de nombreux cas ont été publiés où ces agents ont été utilisés. La morphine peut être utilisée
• prudence avec les AINS et le néfopam
• éviter stress et émotions.
• veiller à maintenir la normothermie
• des facteurs mécaniques, comme une désinfection chirurgicale vigoureuse, peuvent provoquer une dégranulation mastocytaire ; étant donné que l’ischémie tissulaire et la reperfusion peuvent déclencher une dégranulation aspécifique des mastocytes, il est prudent d’éviter l’utilisation d’un garrot artériel.
• risque augmenté de réaction anaphylactoïde : en cas d’hypotension ou de collapsus, même traitement qu’une réaction anaphylactique.

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Mise à jour août 2019