[MIM 612 674]

(neuropathie périphérique type Fiskerstrand)

Acronyme en anglais de demyelinating Polyneuropathy, Hearing loss, Ataxia, Retinitis pigmentosa, and Cataracts.

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation de type perte de fonction du gène ABHD12 (áâ-hydrolase domain-containing protein 12) (20p11.21) qui encode la  lyso-phosphatidylserine lipase, une enzyme qui intervient dans le métabolisme des endocannabinoïdes et des lipides.

Les mutations sembent provoquer une neuroinflamation au niveau de la glie.  Cette pathologie a une évolution lentement progressive (premiers signes dans l’enfance ou l’adolescence) et associe de manière variable:

-        une perte progressive de l’audition (86 %)

-        une polyneuropathie sensitivomotrice démyélinisante au niveau des extrémités (91 %):paresthésies, faiblesse musculaire, pied creux

-        une rétinite pigmentaire (84 %): nyctalopie, perte progresive de la vision

-        une cataracte (86 %), parfois congénitale

-        une ataxie cérébelleuse avec dysarthrie (71 %); atrophie cérébelleuse en IRM.

Le diagnostic différentiel inclut les cytopathies mitochondriales, le syndrome de Usher, la maladie de Refsum, une forme démyélinisante de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ou l’ataxie de Friedreich.

Implications anesthésiques: 

sensibilité aux curares non-dépolarisants ?

Références :  

-        Dias Bastos PA, Mendonça M, Lampreia T, Magriço M, Oliveira J, Barbosa R.
PHARC syndrome, a rare genetic disorder : case report. 
Movement Disorders Clinical Practice 2021; 8(6): 977-9.

-         Silva MC, Bernardino A, Vieira AL.
Anesthetic management of two patients  with PHARC syndrome : case report.
A&A Practice 2024 ; 18 : e1872

-        Harutyunyan L, Callaerts P, Vermeer S.
PHARC syndrome: an overview.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2024 ; 19:416 doi.org/10.1186/s13023-024-03418-0

Mise-à-jour: décembre 2024