[MIM 227 010]

Acronyme en anglais de Black locks with Albinism and Deafness  Syndrome) (syndrome d’O ‘Doherty, Ermine phénotype)

Rarissime. Surdité  caractérisée par l'association d'une perte auditive neurosensorielle bilatérale et de cheveux blancs avec quelques mèches noires éparses, ainsi que des zones cutanées d'hyper- et d'hypopigmentation.

Autres caractéristiques possibles: un retard global de développement et une déficience intellectuelle modérée, un retard de croissance, une microcéphalie, une hypotonie, une légère dysmorphie faciale (yeux enfoncés profondément dans les orbites, large pont nasal), une dépigmentation de la rétine, des anomalies des doigts et des orteils et des anomalies de la substance blanche visibles à l'IRM.

Implications anesthésiques: 

albinisme

Références:

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Mise à jour  mai 2024