[MIM 313 850]

Prévalence : 1/182 000. Sporadique mais quelques formes récessives liées à l’X (Xq25-q26.1). Forme majeure d’anomalie de fermeture de la paroi antérieure du tronc associant une agénésie de :

• la paroi abdominale sus-ombilicale, en général une omphalocèle
• la partie inférieure du sternum
• la partie antérieure du diaphragme
• la partie diaphragmatique du péricarde

et une malformation cardiaque  (CIV, Fallot, hypoplasie VG) associée à un diverticule de la paroi ventriculaire.

Une hypoplasie pulmonaire est souvent associée qui peut entraîner une hypertension artérielle pulmonaire.

On distingue 3 types :

- I          : les 5 anomalies sont présentes

- II          : 4 anomalies sont présentes dont  au moins la malformation cardiaque et le défect de paroi abdominale

- III  : expression incomplète des anomalies mais l’agénésie de la partie inférieure du sternum est présente.

A : cœur ; B : bord du diaphragme ; C : foie ; D : rate ; E : estomac et intestin grêle

Une forme extrême est l’extériorisation complète du cœur ou ectopia cordis (voir ce terme). Dans un certain nombre de cas, des anomalies crâniofaciales (encéphalocèle, fente faciale) et des membres sont associées

Souvent décès rapide.

Implications anesthésiques: 

Une intervention est en général nécessaire dans les premiers jours ou semaines de vie en fonction de la taille de l’omphalocèle (intacte ou rompue ?), de la tolérance de la malformation cardiaque et de la taille du défect diaphragmatique. De plus, le diverticule ventriculaire est une structure très fragile. Il faut tenir compte de la cardiopathie congénitale et des effets sur la mécanique ventilatoire des défects diaphragmatique,  sternal et abdominal, principalement  au moment de leur correction. Il y a souvent une hypoplasie pulmonaire associée.  Risque d’intubation difficile en cas de fente palatine ou faciale.

Références : 

-                 Laloyaux P, Veyckemans F, Van Dyck M. 
Anaesthetic management of a prematurely born infant with Cantrell's Pentalogy. 
Paediatr Anaesth 1998; 8: 163-6.

-                 Suehiro K, Okutani R, Ogawa S, Nakada K, Shimaoka H, Ueda M, Shigemoto T. 
Perioperative management of a neonate with Cantrell syndrome. 
J Anesth 2009; 23: 572-5.

-                Nichols JH, Nasr VG. S
ternal malformations and anesthetic management.
Pediatr Anesth 2017 ; 27:1084-90.

-                Hubbard R, Hayes S, Gillis H, Lindsey S, Malhotra P et al.
Management challenges in an infant with Pentalogy of Cantrell, giant anterior encephalocele, and craniofacial anomalies: a case report.
A&A Practice 2018; 11: 238-40

-                Lopez-Rincon RM, Plaza-Lloret M, Munoz-Monaco G, Mavarez AC.
Fascinating image of Pentalogy of Cantrell: navigating challenges for optimal anesthesia care.
Anesthesiology 2024 in press

Mise-à-jour : mars 2024