[MIM 216 340]

(dysplasie cléidocrânienne avec micrognathie, absence de pouces et des phalanges distales)

Prévalence < 1/1.106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène FIG4 (6q21). Il s’agit d’une affection multisystémique qui atteint les os, les tissus ectodermiques , et le coeur. On observe:

• fontanelle large
• hypoplasie ou aplasie des clavicules (absence des mamelons)
• dysmorphie faciale: microcéphalie, microrétrognathisme, exophtalmie, cheveux rares, absence de sourcils, lèvres rétractées et mal dessinées
• des malformations cérébrales: aplasie du corps calleux, arhinencéphalie, anomalies ventriculaires etc
• une hypotonie
• des anomalies des doigts et des orteils: hypoplasia ou absence des pouces ou des gros orteils, absence des phalanges distales, syndactylie
• luxation congénitale de la hanche, absence des omoplates
• difficultés d’alimentation
• malformation cardiaque: CIV, tétralogie de Fallot, hypertension artérielle pulmonaire
• retard mental et de développement
• parfois: anomalies des vaisseaux hépatiques

A la biopsie, on retrouve de larges vacuoles cytoplasmiques dans les cellules nerveuses, musculaires et des cartilages. Ce syndrome est généralement létal dans la petite enfance.

Implications anesthésiques: 

intubation difficile, échographie cardiaque, accès veineux central sous échoguidage

Références:

-         Kulkarni ML, Vani HN, Nagendra K, Mahesh TK, Kumar A et al. 
Yunis-Varon syndrome.
Indian J Pediatr 2006; 73: 353-5.

Mise-à-jour: août 2018