[MIM 613 089]

Acronyme en anglais de Capillary malformation of the Lower lip, lymphatic malformation of the head and neck, Asymmetry of face and limbs, and Partial/generalized Overgrowth.

Rarissime, semble plus fréquent dans la péninsule ibérique.Malformation vasculaire complexe due à des mutations somatiques (en général en mosaïque) du gène PIK3CA (3q26.32) 

et caractérisée par:

-        une malformation capillaire de la lèvre inférieure, symétrique et bien délimitée, présente dès la naissance (100%)

-        une malformation lymphatique du visage (parfois la langue) et du cou, ou d’un membre (92%), parfois associée à une malformation veineuse

-        une asymétrie faciale et des membres ainsi qu'un excès de croissance localisé ou généralisé incluant une ou plusieurs parties du corps.

Au contraire des autres malformations de type PROS (voir ce terme), celles de CLAPO n’ont pas tendance à grandir et la malformation capillaire s’efface généralement avec le temps.

Si symptomatique: traitement par sirolimus ou alpelisib.

Implications anesthésiques: 

risque de malformation lymphatique de la face et du cou.

Références : 

-         Rodriguez-Laguna L, Ibañez K, Gordo G, Garcia-Minaur S, Santos-Simarro F,  Agra N, Vallespín I et al.
CLAPO syndrome: identification of somatic activating PIK3CA mutations and delineation of the natural history and phenotype.
Genetics in Medicine 2018 ; 20 : 882-9

-        Tran AX, Gelles L.
CLAPO Syndrome.
JAMA Dermatology 2024 ; doi:10.1001/jamadermatol.2024.2526

Mise à jour: septembre 2024