[MIM 249 420]

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SH3PXD2B en 5q35.1. Le syndrome de Melnick-Needles, très proche, en serait la forme autosomique dominante. 

Association de :

• brachycéphalie avec fontanelles larges, front large et sclérose des os de la base du crâne
• hypertélorisme avec yeux globuleux : souvent macrocornée et/ou  glaucome congénital associés
• cardiopathie congénitale
•  micrognathie, joues joufflues, oreilles décollées 
• anomalies osseuses : déformation en flexion des doigts, pied bot, scoliose thoracolombaire
• coccyx proéminent
• retard de développement et mental

Souvent décès dans l’enfance.

Implications anesthésiques: 

glaucome, malformation cardiaque, intubation difficile.

Références:

-        Tommasino C, Albicini M.
Anaesthesia and orphan diseases: difficult tracheal intubation in a child with Frank-ter Haar syndrome.
Eur J Anaesthesiol 2018; 35 : 542-4

Mise-à-jour juillet 2018